近日，來自美國翻譯基因組學(xué)研究院（Translational Genomics Research institute）的研究人員通過研究鑒別出了能夠引發(fā)兒童機體異常和發(fā)育遲緩的基因突變，相關(guān)研究刊登于國際雜志American Journal of Medical Genetics上?；趯?歲兒童機體的基因組進行分析，研究人員鑒別出了一種新型的基因突變，該突變能夠影響名為CASK蛋白的表達，而該蛋白對于兒童大腦發(fā)育以及大腦神經(jīng)元之間的信號傳遞非常關(guān)鍵。

研究者Isabelle Schrauwen教授表示，鑒別出新型的CASK突變能夠幫助我們理解這些兒童多方面障礙發(fā)生的機理，同時也為后期我們開發(fā)新型療法來治療這些疾病提供了新的線索和思路。研究者指出，兒童所表現(xiàn)出的癥候群包括發(fā)育遲緩、飲食障礙（包括嚴重的胃腸道和胃食管并發(fā)癥）、無意識的眼部運動（被稱為眼球震顫，這種疾病會降低或限制兒童的視力）。盡管兒童的IQ和語言技能正常，但其在運動發(fā)育、行為以及記憶能力方面會出現(xiàn)損傷，而這些臨床特性也是名為FGS4的罕見發(fā)育綜合癥的標志。

研究者表示，這名患兒對吵鬧的噪音非常敏感，而且有強烈的需求去觸摸并且檢查物體，同時還伴隨有視力、運動能力以及記憶損傷等。Vinodh Narayanan博士說道，我們需要找出諸如文中所提兒童患病的原因，通過追蹤這些遺傳突變引發(fā)的遺傳原因，我們希望能夠闡明引發(fā)這種罕見疾病的原因，并且開發(fā)相應(yīng)的療法來對患者進行治療。

美國翻譯基因組學(xué)研究院罕見兒童疾病研究中心的研究人員目前已經(jīng)對440多名患罕見疾病的兒童進行了基因組測序研究，最終對患兒實現(xiàn)了將近40%的確診率，其診斷率是一般人群使用通用方法診斷率的大約三倍。